banner19

MPS (Mukopolysakkaridose) er arve­lige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkarider (også kalt glukosaminoglykaner, GAG).  Den manglende nedbrytningen gir opphopning og avleiring i flere av kroppens vev. Avleiringene påvirker skjelettet og utseende, og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse. Sykdomstegn og komplikasjoner varierer ved de ulike variasjonene av MPS. Noen typer medfører utviklingshemning og skade av hjernen, andre gjør det vanligvis ikke. Mukopolysakkaridosene tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.

 

12Det finnes flere varianter av MPS-sykdom: (Linker til infoside)

MPS I: Hurler sykdom

MPS II: Hunters sykdom

MPS III: Sanfilippos sykdom

MPS IV: Morquios sykdom

MPS VI: Maroteaux-Lamys sykdom

MPS VII: Slys sykdom

MPS IX

 

 

 

Årsak:

Mukopolysakkaridosene er en gruppe arve­lige, medfødte stoffskiftesykdommer. Noen av mukopolysakkaridosene omfatter flere undergrupper. Alle mukopolysakkaridosene innebærer mangelfull nedbryting og avleiring av slimaktige sukkersubstanser (mukopolysakkarider, også kalt glukosaminoglykaner, GAG) i kroppens vev, spesielt i bindevevet, som også er basis for skjelettet. Dette skyldes mangel på eller feil i spesielle proteiner (enzymer) som er nødvendige for nedbrytningen av disse substansene. Mangelen eller feilene skyldes forandringer (mutasjoner) i genene som koder for produksjonen av de ulike enzymene.

 

Arvelighet
De fleste mukopolysakkaridosene (MPS I, MPS III, MPS IV, MPS VI, MPS VII og MPS IX) følger autosomal recessiv arvegang. En person har normalt to av hvert gen (arveanlegg); ett fra mor og ett fra far. Ved autosomal recessiv (vikende) arvegang vil en person med en sykdomsgivende genetisk forandring (mutasjon) i ett av de to genene ikke bli syk. Bare personer som har mutasjon både i genet fra mor og i genet fra far får sykdommen. Foreldrene er vanligvis friske arvebærere av ett gen med mutasjon og ett gen uten mutasjon. Dette innebærer at det for hvert av søsknene til et barn med mukopolysakkaridose i utgangspunktet er 25 % sannsynlighet for å få sykdommen.

 

Mukopolysakkaridose type II (MPS II) er spesiell ved at den følger X-bundet (kjønnsbundet) recessiv arvegang. Genet som er forbundet med tilstanden ligger da på X-kromosomet. Kvinner har to X-kromosomer, og dermed to av det aktuelle genet. Ved X-bundet recessiv arvegang vil kvinner med mutasjon i ett gen vanligvis ikke bli syke. Dersom en gutt arver kromosomet med genet som har mutasjon vil han få tilstanden, fordi gutter bare har ett X-kromosom med og dermed bare ett slikt gen. Mutasjonen er ikke alltid overført fra moren. I noen tilfeller er den nyoppstått, det vil si oppstått i kjønnscellen eller fosteranlegget i tiden rundt befruktningen. Sannsynligheten for å få sykdommen må i utgangspunktet påregnes å være 50% hos brødre til en gutt med MPS II. Sykehuslegen eller fastlegen bør tilby alle foreldre til barn med mukopolysakkaridose henvisning til genetisk veiledning ved en avdeling for medisinsk genetikk.

nedarvingmps