Vi tok en prat med Øivind Kanavin, spesialist i barnesykdommer og overlege på Frambu. Dr. Kanavin har jobbet med barn og voksne med MPS i mange år og har bred kompetanse på diagnosen.
Det finnes flere varianter av MPS-sykdom og ulike symptomer som kjennetegner hver av de syv variantene. Men hva vil du si er de vanligste symptomene?
Fellestrekk ved de syv variantene av MPS-sykdom er at de alle er fremadskridende sykdommer som forverres over tid. Man får økende og flere symptomer, men hver av de syv kategoriene har ulike kliniske kjennetegn. Ved flere av kategoriene kan vi se forandringer i nervesystem og skjelett, og små barn kan ha symptomer som navle- eller lyskebrokk og en rask økende hodeomkrets. Men igjen er det viktig å gjenta at hver MPS sykdomskategori har sine unike kjennetegn og symptomer. Men dessverre for alle syv er det symptomer som ikke går over, men gradvis blir verre. Det finnes nå spesifikk behandling som bremser sykdomsforløpet for de fleste av MPS sykdommene. Det er viktig å komme tidlig til med behandlingen for å få mest mulig effekt.
Hvordan diagnostiserer dere MPS? Hva er viktigste verktøy for å stille riktig diagnose?
Vi har utviklet gode metoder for å diagnostisere en pasient som har MPS. Ved kliniske undersøkelser av et barn eller en voksen er det viktig å lytte til sykehistorien, hvor økende symptomer i kombinasjon med sen psykomotorisk utvikling, og ytre tegn som utseendet, vekst, og avvikende skjelett med stive ledd kan gi mistanke. Ved mistanke om MPS er det vanlig å sette i gang videre undersøkelser som innbefatter blodprøver, urinprøver og skjellettrøntgen. Undersøkelse av urinprøven vil ved MPS oftest slå ut og vise økt utskillelse av Mukopolisakkarider. For å bekrefte diagnosen og hvilken type MPS, så analyseres aktiviteten i det enzymet som mistenkes å være svekket. I den senere tid er genetisk undersøkelse og påvisning av mutasjoner blitt vanligere.
Hvilke råd gir dere en familie som nettopp har fått en av sine nærmeste diagnostisert med MPS?
Vi kommer raskt på banen og har en velfungerende prosess hvor vi følger opp den diagnostiserte både der de bor med ansvarsgrupper i regi av kommunen og spesiell oppfølging gjennom spesialisttjenesten.
Vi er opptatt av å tegne et realistisk bilde og informere om sykdomsforløp. Men alle pasienter er forskjellige og trenger individuelle råd og støtte.
Vi er også veldig opptatt av å komme tidlig i gang med behandling. For det finnes behandling som kan bremse sykdommen, men da er vi avhengig av å igangsette så raskt som mulig.
Det viktigste vi sier er selvfølgelig at vi skal hjelpe familien og pasienten å komme gjennom den tøffe tiden hvor alt er nytt og overveldende. Vi skal guide de gjennom de første kritiske fasene.
Hva skjer innen forskning på MPS? Finnes det håp for de som lever med sykdommen i dag?
MPS er en gruppe sykdommer det forskes mye på. Mer detaljert kunnskap om hver enkelt diagnose åpner opp nye måter å tenke behandling på. Det kommer stadig nyheter fra forskningsmiljøet og den høye innovasjonstakten gir absolutt håp til at det en gang kan komme ny behandling som gi store forbedringer.
Hva kan Frambu tilby til familier og pasienter med MPS?
Frambu har jobbet med MPS-sykdommer i mange år og har bred kunnskap om diagnosene. Ikke minst er Frambu et senter som har god oversikt over pasienter som er diagnostisert med MPS nasjonalt, og dermed kan vi sette nydiagnostiserte i kontakt med andre som har samme sykdom. Vi vet hvor utrolig viktig det er for våre pasienter og deres pårørende å kunne snakke med andre i samme situasjon, og vår jobb er derfor å tilrettelegge for denne kontakten.
Frambu har også mye erfaring med hvordan det er for personen med diagnose, nære pårørende inklusive søsken, å leve med MPS sykdom. Tilrettelegging og inkludering i hverdagen hvor medisinske, pedagogiske, sosiale og andre aspekter som overgang fra barnehage til skole, boligsituasjon, deltakelse på fritiden, hjelpemidler med mer inngår. I en tøff og slitsom periode har vi erfaring fra de som har gått foran og kan gi råd og peke folk i riktig retning slik at de ikke trenger å gå den tunge veien gjennom hele systemet.