banner17

Det naturlige sykdomsforløpet og risikoen for komplikasjoner gir behov for regelmessig tverrfaglig oppfølging i spesialisthelsetjenesten, helst fra høyt spesialiserte team med erfaring fra disse sykdommene over tid.

Man har ved flere mukopolysakkaridoser forsøkt å kompensere for enzymdefekten ved å tilføre friske donorceller ved benmargstransplantasjon (BMT), også kalt hematopoetisk stamcelletransplantasjon (HSCT). Transplantasjon er forbundet med alvorlig risiko, og langtidseffektene er ennå ikke godt dokumentert. Tilførsel av syntetisk enzym (enzyme replacement therapy, ERT) har gitt dokumentert bedring i blant annet pustekapasitet, kondisjon og leddbevegelighet, men ERT alene kan antakelig ikke forebygge skader i sentralnervesystemet (2). ERT er i dag godkjent for MPS II og MPS VI. Kliniske forsøk med ERT for MPS IV pågår. ERT må gis intravenøst ca. ukentlig eller annen hver uke. Foreløpig skjer dette på sykehus (poliklinisk).

 

3

 

Symptomrettet behandling kan være nyttig i alle stadier av sykdommen. Man fokuserer spesielt på skadelige virkninger av skjelettforandringene på nervesystemet. Hydrocefalus (vannhode) vil vanligvis kreve avlastende nevrokirurgiske inngrep (shunt). Trykk på nerver eller instabilitet i nakken kan kreve operasjon. Det kan være nyttig å fjerne polypper eller mandler. Perifert hørselstap kan i noen grad forebygges ved oppfølging og behandling av ØNH-lege. Hornhinneforandringer og grå stær (katarakt) kan opereres. Hjertesvikt og avleiringsskader i hjerteklaffene kan kreve medisinsk og kirurgisk behandling. Leddsmerter og slitasje kan kreve smertestillende medikamenter, fysioterapi og ortopedisk hjelp. Ved søvnproblemer kan søvnmedisiner med mulige bivirkninger på pustefunksjon være uegnet. God tannhelse og oppfølging er viktig, også fordi behandling i narkose er vanskelig. TAKO-senteret (tannhelsekompetansesenteret) i Oslo kan være be­hjel­pelig med oralmedisinsk vurdering og tiltak.